Перечень исследований

Дефицит эритроцитарной пируваткиназы – наследственная форма гемолитической анемии, вызванная нарушением активности фермента пируваткиназы. Заболевание развивается вследствие нарушения стабильности зрелых эритроцитов. Возраст развития заболевания достаточно сильно варьирует – от 6 месяцев до 5 лет. Часто наблюдается летальный исход. Основные клинические симптомы – вялость, диарея, бледно слизистые оболочки, отсутствие аппетита, плохое качество шерсти, потеря веса, желтуха, иногда спленомегалия. Биохимический анализ крови может выявить анемию, увеличение ретикулоцитов, гиперглобулинемию, гипербилирубинемию и повышение уровня печеночных ферментов. Заболевание сложно диагностировать из-за скачкообразного проявления симптомов. Организм в большинстве случаев успевает компенсировать часть признаков анемии, поэтому тяжёлые случаи выявляются чаще всего у возрастных кошек.

Наследственность:

Аутосомно-рецессивный характер наследования – генетическая обусловленная болезнь проявляется при наличии двух мутантных аллелей, унаследованных от обоих родителей.

Тестируемая мутация:

g.70310110G>A в гене PKLR

Породы, для которых тестирование показано в первую очередь:

Абиссинская кошка, Бенгальская кошка, Египетский мау, Мейн-кун, Норвежская лесная кошка, Ориентальная короткошерстная, Персидская кошка, Саванна, Сибирская кошка, Сингапурская кошка, Сомалийская кошка, Экзотическая, Экзотическая длинношерстная, Экзотическая короткошерстная.